Ushersyndroom
Kun jij je voorstellen dat je niet alleen doof of slechthorend bent, maar ook nachtblind en langzamerhand helemaal je gezichtsvermogen verliest? Dit gebeurt bij patiënten met het Ushersyndroom. Het Radboudumc is het expertisecentrum voor het syndroom van Usher. Wij ondersteunen het onderzoek naar de behandeling van de ziekte door gentherapie.
In Nederland zijn zo’n 1.000 patiënten die leven met dit syndroom. Het syndroom van Usher is een erfelijke ziekte waarbij kinderen in de loop van hun leven zowel doof als blind worden. Wereldwijd zijn er ongeveer 400.000 patiënten. Tot op heden is er geen behandeling voor deze aandoening.
Het Radboudumc is het expertisecentrum voor het syndroom van Usher. Dr Erwin van Wijk en dr. Erik de Vrieze willen door middel van gentherapie de ziekte proberen te behandelen. Erfelijke ziektes, zoals het Ushersyndroom, ontstaan door een fout in een of meerdere genen. Met gentherapie breng je DNA, zonder de ziekmakende fout in de genen, in de patiënt. Daardoor kunnen klachten van een ziekte minder worden of zelfs stoppen.
“In een regionaal dagblad las ik over een jongeman die vertelde over zijn leven met het Ushersyndroom. Ik ben zelf doof en weet wat doof-zijn betekent in het dagelijkse leven. Als je door het Ushersyndroom ook nog je zichtvermogen verliest, lijkt mij dat verschrikkelijk. Daarom ondersteunen wij dit onderzoek en zijn erg benieuwd naar de resultaten.”
- Inge Wessels
